3.1 人間の遺伝学

03 生物心理学

学習目標

  • 自然淘汰による進化の理論の基本原理を説明できる
  • 遺伝子型と表現型の違いを説明することができる
  • 遺伝子と環境の相互作用が、身体的・心理的特性の発現にどのように重要であるかを説明できる

心理学の研究者は、特定の行動の原因となる生物学的要因をよりよく理解するために、遺伝学を研究しています。すべての人間は、特定の生物学的メカニズムを共有していますが、それは人それぞれ唯一無二のものです。また、脳やホルモン、遺伝子を持つ細胞など、体の多くの部分は同じですが、それらがさまざまな行動や思考、反応に表れています。

同じ病気に感染しても、生き延びる人と亡くなる人がいるのはなぜなのでしょうか?遺伝病はどのようにして家系に伝わるのでしょうか?うつ病や統合失調症などの精神疾患には遺伝的要素があるのでしょうか?子供の肥満などの健康状態には、どの程度、心理学的な根拠があるのでしょうか?

ここでは、鎌状赤血球貧血症sickle cell anemiaという特定の遺伝子疾患に焦点を当て、それが2人の姉妹にどのように現れるかを考えてみたいと思います。鎌状赤血球貧血症は、通常は丸い赤血球が、三日月のような形をしている遺伝病です(図3.2)。細胞の形が変わると、その機能にも影響が出てきます。鎌状の赤血球は、血管を詰まらせて血流を妨げ、高熱、激しい痛み、腫れ、組織の損傷などの症状を引き起こすのです。

図3.2 正常な血球は血管の中を自由に移動するが、鎌状の血球は血流を妨げる障害物を形成する。

鎌状赤血球貧血症患者とその原因となる特定の遺伝子変異を持つ人(そして、その原因となる特定の遺伝子変異)の多くは、若くして亡くなります。適者生存の考え方から、鎌状赤血球貧血症の患者は生存率が低いため、この疾患は少なくなると思われるかもしれませんが、実際にはそうではありません。

鎌状赤血球の遺伝子は、この遺伝子変異に伴う進化上の悪影響にもかかわらず、アフリカ系の人々の間では比較的よく見られます。これはなぜでしょうか?その理由を、次のようなシナリオで説明します。

アフリカのザンビアの田舎に住む2人の若い女性、ルウィとセナという姉妹がいるとします。ルウィは鎌状赤血球貧血症の遺伝子を持っており、セナはその遺伝子を持っていません。

鎌状赤血球保因者は、鎌状赤血球遺伝子の1つのコピーを持っていますが、完全な鎌状赤血球貧血ではなく、重度の脱水症状や山登りなどの酸素不足に陥った場合にのみ症状が現れます。鎌状赤血球を持つ人は、血液成分や免疫機能が変化することでマラリア原虫の影響を受けることがないため、マラリア(熱帯地方で広く見られる致死性の病気)に対する免疫があると考えられています(Gong, Parikh, Rosenthal, & Greenhouse, 2013)。しかし、鎌状赤血球遺伝子のコピーが2つある完全な鎌状赤血球貧血では、マラリアに対する免疫力は得られません。

学校から歩いて帰る途中、姉妹がマラリア原虫を持った蚊に刺されるとします。ルウィは鎌状赤血球の突然変異を持っているので、マラリアから守られています。一方、セナはマラリアを発症し、わずか2週間後に死亡してしまいます。そうすると、ルウィは生き延びてやがて子供を産み、その子供たちに鎌状赤血球の突然変異を伝えることができるのです。

学習へのリンク

DNAの突然変異が鎌状赤血球貧血を引き起こす仕組みについては、こちらのサイト(英語)で詳しく紹介されています。

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